in

Ispostavilo se da je to prvi znak retke bolesti! (VIDEO)

Ispostavilo se da je to prvi znak retke bolesti! (VIDEO)

Kada je Morgan Rašal rodila svoju drugu ćerku Lidiju u oktobru 2022. godine, primetila je da novorođenče ima izražene obrve koje su postajale sve gušće tokom narednih meseci. Dok su ljudi komentarisali da Lidija izgleda “baš kao njen tata,” Morgan nije mnogo razmišljala o ovom neobičnom znaku. Sve dok joj majka nije poslala TikTok video jedne devojčice sa retkom bolešću poznatom kao Sanfilipov sindrom, koja je izgledala veoma slično njenoj unuki, a Morganinoj ćerki. Budući da je Morgan medicinska sestra odmah je posumnjala da je moguće da bolest zaista postoji. 

Deca sa Sanfilipovim sindromom često izgledaju kao braća i sestre i nazivaju ih još i Sanfilipo braća i sestre zbog njihovih debelih, tamnih obrva, punih usana, grube kose i izraženijih i grubljih crta lica.

– Pogledala sam taj video i videla Lidijino lice u toj devojčici – sa zaprepašćenjem se priseća Rašalova za Daily Mirror.

 

 

Njenoj ćerki Lidiji je sa 18 meseci dijagnostikovan Sanfilipov sindrom, retko genetsko oboljenje koje uzrokuje kognitivno propadanje kod dece. Ova genetska bolest, koja pogađa samo 5.000 Amerikanaca uzrokuje simptome slične demenciji kod dece, uključujući nemogućnost govora, hodanja, samostalnog hranjenja ili sećanja na veštine koje su naučili tokom života. Ova bolest pogađa jedno od 70.000 beba godišnje i razvija se kada oba roditelja prenesu neispravan gen. Većina obolelih počinje da oseća drastično nazadovanje u odnosu na ostalu decu oko četvrte godine života i nažalost, ne žive duže od ranih tinejdžerskih godina.

– Najgori dan u mom životu bio je pre mesec dana. Iako sam i dalje imala njeno “postojanje”, moje srce se slomilo kao da sam je izgubila. Izgubila sam samo život koji sam planirala za svoje dete. Plesne predstave, recitale, normalno detinjstvo, turnire u softbolu sa njenom sestrom, mature, venčanje, gledanje kako postaje majka. Svi imamo tu viziju kako bi trebalo da izgleda život naše dece. Međutim, nikad ne znamo kada će se njihovo zdravlje promeniti ili kada će Bog odlučiti da ih povede kući sa sobom – napisala je sasvim slomljena Morgan na društvenim mrežama. 

 

 

Pored suočavanja sa sopstvenim emocijama i emocijama svog supruga, ova hrabra žena ima i dodatni problem.

– Jedan od najtežih dana u mom životu biće i kada budem morala da kažem svojoj najstarijoj ćerki Hajdi da njena mlađa sestra ima tešku  bolest. Njih dve su najbolje drugarice – objasnila je Rašalova.

Znaci Sanfilipovog simptomi uključuju prepoznatljive obrve koje je Morgan primetila, kao i blago kašnjenje u govoru, hiperaktivnost, razdražljivost, grub i prekomerni rast kose, grube crte lica, ozbiljne probleme sa spavanjem, respiratorne infekcije, infekcije uha, probavne probleme i nestabilan hod. Kako se nivo toksičnosti povećava u mozgu, to može dovesti do napada, problema sa kretanjem i hroničnog bola, ali zbog kompletnih simptoma, Sanfilipov sindrom se često u početku pogrešno dijagnostikuje kao ADHD ili autizam. 

 

 

BONUS VIDEO:



Autorska prava Republika.rs / Tekst / Slika / Video /